「呂嘉紋」帶你「旅佳聞」: 小樂樂的健康密碼

◎小樂樂的健康密碼

　　撰文．攝影／呂嘉紋（桃園縣高原國小主任）　100/02/20 （日）

　　儘管透過現今「羊膜穿刺」的技術，已經可以成功檢驗出「胎兒的染色體數目與結構」是否有異常？但是，為了更進一步確知──我們家的小樂樂，有沒有罹患其他什麼樣遺傳性的疾病呢？利用「羊膜穿刺」抽取羊水檢體的機會，我和老婆決定再「加碼演出」，參與一項取名為「晶片式全基因體定量分析技術」（英文簡稱為「aCGH」）的檢查。

　　在廠商的廣告折頁當中，對於「aCGH」的檢查，是這樣子介紹的──

「傳統羊水檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常，以及染色體大片段的構造異常，尤其以唐氏症的診斷最為重要。然而由於受限於解析度，有時無法從傳統染色體檢測出微小片段的染色體缺失，這類微缺失同樣會造成寶寶可能出現智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現。

aCGH則是特別針對微小片段缺失而設計的檢測技術，快速掃瞄人體46條染色體，可檢測出超過上百多種疾病，讓寶寶健康多一層保障。」

只可惜，這項檢查的費用不在健保給付的範圍之內，而且也沒有任何一家機關可以讓我們申請補助，雖然它的價錢昂貴（總共是一萬八仟元整），但是，我和老婆經過不斷的思考與討論之後，仍然決定要自掏腰包來進行這項檢測。

畢竟，能夠借助這項最新的醫療技術，彷彿就可以讓我們預先翻看老天爺已經註記在小樂樂染色體上面的「健康密碼」，我們不僅可以清楚掌握她的身體狀況，而且也可以避免不必要的擔憂以及胡思亂想。

只不過，當我向老婆提到：「萬一我們透過這項檢測，事先知道我們家的小樂樂罹患了某一種遺傳性的疾病，那麼……我們下一步應該要怎麼做呢？」，面對這個問題，我們倆人都無言以對，只好暫且抱持著非常消極的鴕鳥心態，走一步、算一步，等到檢驗的結果出爐之後再做打算囉！

一般來說，傳統「羊膜穿刺」的檢查報告，大約要等待2到3週，而「aCGH」的檢查結果，則是要花費更長久的時間。西元2010年11月11日，老婆在醫院做完「羊膜穿刺」以後，將兩管羊水檢體送去化驗的那段期間，對於我們來說，真的是一段非常痛苦的煎熬。

醫院的護士小姐交待我們：「這些日子，你們夫妻倆的手機都必須全天候開機，並且隨時等候醫院的進一步通知；假如你們的化驗結果沒有問題，那麼就等下次產檢的時候，再一起看報告吧！」

因此，在那段期間之內，我和老婆都飽嚐了「度日如年」以及「如坐針氈」的滋味，每天在睡覺之前，我們也會非常慶幸當天沒有接到醫院打來的任何電話，畢竟，在那個「風聲鶴唳」的關鍵時刻，「沒有消息，就是最好的消息」，否則一旦被醫院緊急召回，八成就是準備要將胎兒進行人工流產的悲慘下場啊！

西元2010年12月6日（星期一）下午，老婆到醫院做例行性的產前檢查。當我們焦急的向醫生探詢老婆「羊膜穿刺」的檢查結果時，想不到他竟然只是微微的點點頭，臉上沒有太多的表情變化，語氣平淡的告訴我們：「很好，你們小寶寶的染色體沒有任何異常的現象。」

「奈ㄟ按捏勒（台語發音，「怎麼會這樣」的意思）？」我忍不住在心裡頭嘀咕著。

原本我以為，在聽聞醫生發布這項好消息的時候，我們應該會和某些電影明星在參加金馬獎頒獎典禮的情形一樣，當他們聽到自己得獎的片刻，臉上就會露出無法置信的表情，甚至嘴角還會微微的顫抖、淚珠子也會在眼眶裡不斷的打轉……。

可是，這些感人的場景與畫面都沒有耶！我們只是輕聲細語的「喔－」了一聲，似有若無的回應著。

而那項要價不便宜的aCGH檢驗報告，也同樣令我們傻眼，裡面除了有一行文謅謅、完全沒有任何標點符號的診斷結論（「此晶片分析並未偵測到致病性真染色質的改變或基因劑量的變化」）之外，我只看得懂它說明欄的第一行文字：「此檢驗結果顯示此檢體為『女性』。」（可以再一次確定，我們家的小樂樂是一位「小公主」）。